페닐케톤뇨증
페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 대사에 선천적 장애로 나타나는 질병이다. 페닐케톤뇨증의 출생 정도는 서양의 경우 10,000~15,000명 중 1명 정도이며, 일본의 경우 60,000명당 1명 수준이나 우리나라의 경우는 그 발생 빈도가 더 낮다. 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 대사 시키는 페닐알라닌 히드록실리 이제 효소의 부족으로 일어나는 병으로 이 효소는 페닐알라닌을 티로신으로 분해시키는 작용을 한다. 효소의 부족으로 페닐알라닌이 티로신으로 전환되지 못해 다른 대사 경로로 진행된다. 페닐케톤뇨증 영아는 눈이 파랗고 피부와 모발색이 희고 연하다 치료하지 않으면 발작이 일어나고 96~98%는
저능아가 된다. 생후 1개월 내에 발견하면 치료 효과가 높고 식사요법을 실시하면 정상아로 성장할 수 있다. 영유아기에는 페닐알라닌을 엄격히 제한하고 학령기부터 다소 완화한다. 모든 단백질 식품은 페닐알라닌을 함유하고 있다. 따라서 페닐알라닌을 제거한 식품이나 단백질 함량이 적은 식품을 이용하고, 페닐알라닌을 포함하지 않은 합성 단백질 식품이나 특수분유를 사용한다. 페닐케톤뇨증 영아의 영양요구량은 정상 아동과 동일하다. 성장 유지에 필요한 최소한의 페닐알라닌을 공급하고 발육시기에 따른 영양권장량에 따른다. 페닐알라닌이 많이 함유된 식품은 모든 빵류와 계란, 치즈, 말린 채소류 등이 있고, 페닐알라닌이 소량 함유된 식품은 사탕, 젤리, 잼, 설탕, 시럽, 기름, 타피오카 등이 있다. 자연식품을 제한하는 특수분유 식사를 할 때는 무기질 보충에 신경을 써야 한다.
티로신 대사장애
티로신 대사장애, 즉 티로신혈증은 선천적으로 티로신 대사에 관여하는 효소가 부족하여 생기는 것 외에 간질환이나 구루병, 조숙, 또는 일반적인 흡수불량과 같은 장애로 생긴 단순한 혈중 티로신의 상승인지 면밀한 생화학적 진단이 필요하다. 증상으로는 혈액과 요에서의 페닐알라닌, 티로신, 그 대사산물 등의 농도가 상승한다. 그 외의 증상으로는 황달, 복수, 간경변증으로 인한 혈중 메티오닌의 함량증가, 세뇨관에서의 재흡수 장애로 아미노산, 인, 혈당의 배설 초래, 저혈당증, 저프로트롬빈혈증 등이 있다. 단기간 동안 단백질을 체중 1kg당 1.5~2.0g으로 제한하면 대부분 생후 4주 이내에 혈중 티로신 농도가 낮아진다. 만약 고 티로신혈증이 계속되면 정신기능에 손상이 오며, 식사요법을 전혀 하지 않으면 간이 극도록 약화되어 생후 6~7개월 이내에 사망한다. 치료법으로는 아스코르빈산염요법과 단기간의 저단백 식사요법을 권하고 있다.
단풍당밀뇨증
소변에서 단풍나무의 시럽 같은 단 냄새가 나기 때문에 이 이름이 붙여졌다. 이 질병은 선천적으로 루신, 이소루신, 발린의 세 가지 아미노산의 산화적 탈산화를 촉진시키는 효소의 결핍으로 일어나는 질병이다. 이 질병은 드물게 발병하는데, 생후 일주일 이내에 발견하여 치료하지 못하면 심한 신경장애로 유발하거나 정신발달이 지연될 수 있다. 수유곤란, 구토, 경련 등의 증세가 나타나고 심하면 사망할 수도 있다. 그러므로 소변에서 캐러멜 냄새가 나면 바로 전문의에 연락하여 복막투석이나 교환수혈을 실시해야 한다. 루신, 이소루신, 발린 등의 낮은 식사를 실시하여 치료하면 증세가 없어지고 정상 발육할 수 있다.
호모시스테인뇨증
호모시스테인뇨증은 선천성 아미노산 대사 이상 중의 하나로 간에 있는 시스타티오닌 합성 효소인 cystathione β-synthase 장애에 의해 혈액 중 메티오닌의 중간 대사산물인 호모시스텐이 혈액과 요 중에 상승하는 유전성 질환이다. 지능장애, X자형 다리, 눈의 이상, 골격 이상, 혈전증, 경련 등의 증상을 보인다. 음식 중 메티오닌을 제한하고 대신 결핍되어 있는 시스틴을 보급한다. 저 메티오닌, 고 시스틴을 우유로 공급하고 부족분의 메티오닌은 자연단백으로 보급한다. 부족되는 효소인 cystathione β-synthase, 조효소로 인산피리독살을 필요로 하므로 비타민 B6를 하루에 30~1,500mg 정도로 투여하여 효소 활성을 높여서 대사 이상을 조절할 수 있다.
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